家族性地中海熱・TRAPS・PFAPAを中心とした患者と家族の会

【 炎症を調整する遺伝子に異常があるために炎症をコントロールできない病気です 】
人間は生まれつき「自然免疫」という免疫を持っています。
この自然免疫は体内に侵入した病原体や感染に対してただちに攻撃し排除しようと防御する働きを持っています。
自己炎症疾患の患者さんは主に遺伝子に変異がある為この自然免疫の制御が上手くできません。外部からの侵入を排除するために起こる炎症反応を上手く調整できないので、全く感染もしていないのに遺伝子が「感染した」と勘違いして炎症を起こすスイッチをいれてしまい自分自身を攻撃してしまいます。
炎症は「発熱・発赤・腫脹・疼痛・機能障害」を起こします。その為に自己炎症疾患の患者さんは周期的な発熱を繰り返したり、関節が脹れて痛くなったりといった症状を起こしますが遺伝子が「病原体の排除完了」と満足すれば炎症終了となります。
発作の予感がわかったり、発作を誘発する事柄なども一部わかってきていますが「いつ炎症発作が起こるか、いつ終わるか」は正直言うと患者本人にもわからない、まさに遺伝子のみぞ知る病気です。

　国内には何人くらい患者さんがいるの？　

【 各疾患共に患者数は少ないです 】
自己炎症性疾患の中でも一番患者数が多いとされているのは家族性地中海熱です。
以下、2013年に発表された患者数一覧です。

疾患名	国内の患者数（潜在患者数）
家族性地中海熱（FMF)	約500名（多く見積もっても1000人程度と考えられる）
TRAPS	約30名
HIDS(MKD)	6名（潜在患者は10名ほどと考えられている）
PAPA症候群	2名（潜在患者は10名以上いるとされる）
PFAPA症候群 （周期性発熱症候群）	正式な調査は行われていないが、概算で1/10000人はいると考えられている
CAPS3疾患	約100名

※家族性地中海熱（FMF）に関しては年々患者数が増えており、2021年に約1000人、2022年1月に
約1000～2000人との修正が入りました。ただし研究班、学会からの公式発表と修正は行われていないのでネットやガイドラインでの患者数は約300人または約500人のままとなっています。「国内で500人しかいない難病になってしまった」いうお嘆きをよくお聞きしますがそれは2017年当時の古い情報です。次に公式発表される時には更に患者数は増えていると思われます。またPAPA、CAPSに関しても患者数は増えていますが公式発表、修正がされていません。詳しく知りたい方は友の会までお問い合わせください（2022年2月3日追記）

　自己炎症疾患は感染するの？

【 感染症ではないので感染しません！ 】
自己炎症疾患の発熱は炎症を調整する遺伝子に異常があるためにおこる発熱です。
ウイルスなど外部からの干渉による発熱ではないので周囲に感染する事はありません。
同じ発熱でも、風邪などの感染症のような感冒症状（咳・鼻水など）がないのも特徴です。
インフルエンザ、コロナの感染を疑われることも多々ありますが症状が違います。

　自己炎症疾患は難病ですか？

【 希少疾患です　】
厚生労働省は難病の定義を「希少性（人数が少ない）」「遺伝性」「治療法が見つかっていない・研究途中の疾患」としています。狭義の自己炎症疾患である家族性t地中海熱、TRAPS、CAPS、PAPA、HIDS（MKD)は上記の必須要綱に該当する新制度での難病の条件を満たす疾患です。

※ただしPFAPA症候群に関しては広義の自己炎症疾患という分類になっています。
患者数が多い事、診断基準があいまいな事などから厚労省の示す難病の定義の対象外となります。専門医の間では「自己炎症疾患の分類からPFAPAを外すべき」との意見もありますが、診断・他の自己炎症疾患との識別が難しく成長と共に症状が出現しFMF、HIDSなど診断が変わる可能性もあります。そのため、完全に自己炎症疾患から外して考えるというのは現実的ではないという現状もあります。今後PFAPAについても見解や分類が変わる可能性が高いのですが、それまでは自己炎症疾患の一つとして考えるべきと当患者会では考えております。

　自己炎症疾患は公費助成が受けられますか？

【 難病新制度にて助成が受けられる指定難病に承認された疾患があります　】
自己炎症疾患は原発性免疫不全症（以下、PID)に分類される新しい疾患です。
PIDは特定疾患治療研究事業に指定されているので医療費の公費負担対象ですが、自己炎症性疾患は発見されてから歴史が浅いためにまだすべて自己炎症疾患が公費負担の対象になっていませんでした。しかし2015年度より施行された難病の新制度では自己炎症疾患各疾患についても検討され、新しく指定難病に承認された疾患があります。承認された疾患の助成に関してはTRAPS、CAPSは2015年2月～助成が始まっています。また新たに認定された家族性地中海熱、高IgD症候群（HIDS/MKD）、PAPA症候群他に関しては2015年7月～の助成開始となります。
医療費の公費助成対象になる疾患は小児慢性特定疾病（小児対象）と特定疾患（成人対象）の2つがあります。
小児期の難病に対しては原則18歳未満を対象としている小児慢性特定疾患克服研究事業があり、2015年1月1日より自己炎症疾患（PFAPAを除く）が公費助成対象となりました。

助成開始時期	助成対象となる疾患
助成中	原発性免疫不全症候群（PID）
2015年2月開始	小児慢性特定疾病→FMF、TRAPS、CAPS、PAPA 特定疾患→ TRAPS、CAPS
2015年7月開始予定	特定疾患→FMF典型例、PAPA、HIDS（MKD）、中条・西村症候群
2019年2月開始	NLRC４異常症、 ADA２（Adenosine deaminase ２）欠損症、エカルディ-グティエール症候群（Aicardi-Goutières Syndrome： AGS）、A20 ハプロ不全症

PFAPA症候群に関しては新制度での難病要綱を満たしていないことから助成対象にはなっていません。


⇒疾患個別票は難病情報センターHPにてご確認ください。

　もしかしたら自己炎症疾患かも？受診先は？

【 小児科と総合診療科をお勧めします 】
自己炎症疾患の研究をしている先生方はほとんどが小児科の先生です。
これは元々、自己炎症疾患の特徴である周期性発熱が小児の病気であると考えられていたからです。しかし研究が進むにつれ小児だけでなく成人でも発症する事がわかりました。また研究が進んだ事で長年原因がわからず「不明熱」とされてきた多くの成人患者がいることがわかりました。
自己炎症疾患という病気が1999年に発見されてから15年。まだまだ新しい疾患であり認知度も低い為、成人の場合いきなり小児科の専門医を受診しようと考えることはまずないと思います。
あなたが成人の場合、まずは不明熱の診断に強い総合診療科の受診をお勧めします。不明熱の原因には自己免疫疾患、膠原病、感染症、悪性腫瘍など多くの原因があります。まずは不明熱の原因を探り識別を行う事から始まります。そのすべてを否定された時に考えられる最後の可能性が自己炎症疾患となります。
この識別の部分が不十分のまま自己炎症性疾患の診断を受け、後に診断名修正となる方が本当に多くいます。まずは識別をしっかり行うことが重要です。

2015年～2022年まで実際にあった診断名修正の一覧は以下の通りです

	識別が難しい、不十分でのちに診断名修正となった疾患と診断名
家族性地中海熱	線維筋痛症、慢性疲労症候群、炎症性腸炎、好酸球性消化器疾患、ベーチェット、SLE、橋本病 子宮内膜症、月経前困難症、精神疾患（服用中の薬剤の影響によって識別が難しい）、猫ひっかき病
TRAPS	線維筋痛症、慢性疲労症候群
PFAPA	家族性地中海熱、CAPS、連鎖球菌、

診断の確定は症状による臨床診断と遺伝子検査によって行われます。
もしあなたが通院している医療機関で遺伝子検査が出来なくても自己炎症学会の医師相談窓口を通じて主治医が専門家に相談や検査依頼をすることが可能です。

　専門医の先生はどこの病院にいるの？

※こちらのサイトは2016年で情報が止まっています。
最新情報は学会HPまたはFMF啓発サイトを参考にしてください！
【 自己炎症疾患専用のHPを活用してください！ 】
詳しくは京都大学小児科の先生たちが作ってくれた「自己炎症性疾患サイト」というHPの「診療体制」のページで紹介されています。

勘違いされやすいのですが専門医＝研究班医師です。
研究班医師は学会HPの理事一覧から確認することができます。異動や定年での退官などで毎年少しづつメンバーも所属先医療機関も変わるので必ずHPで最新の情報を確認してください（2022年2月現在）
一般社団法人日本免疫不全・自己炎症学会HP　理事一覧はこちらからどうぞ


また専門医ではありませんが、学会連携協力施設の医療機関があります。
こちらは家族性地中海熱（FMF）啓発サイトの病院検索から調べることができます。
受診科、医師名の記載がありますので参考にしてください。

　専門家の先生に相談したい時は・・・

※患者さんからの直接メール相談は2022年現在行っておりません。
【 メールにて相談が出来ます 】
「新しい病気だし、誰に相談していいかわからない」「治療の事、病気の事、一度専門家の先生に相談したい」
そんな時は京都大学小児科の自己炎症研究班の先生方が作ってくれた「自己炎症性疾患サイト」を是非ご活用ください。HP内「相談体制」にて直接先生方がメール相談を受けています。受診先が見つからず困っている時、治療に行き詰ってしまった時などは一度相談してみてくださいね！
（※相談は確実に送受信するためにもできるだけPCアドレスからご連絡お願いします！）

一般社団法人日本免疫不全・自己炎症学会が設立されたと同時に、自己炎症性疾患サイトでの患者さんからのメール相談は終了となりました。2022年現在は学会の症例相談を通じて主治医から専門医への相談のみ可能となっています。
現在患者さんから直接専門医に相談できる場は患者会主催の交流会、医療講演会のみとなっています。

　　

　自己炎症疾患って治るの？

【 残念ながら治すことはできません 】
自己炎症疾患の多くは遺伝子変異によるものが主な原因です。
もって生まれた遺伝子自体を変えることはできないため、残念ながら今の医学では治すことはできません。
しかしPFAPA症候群など非遺伝性の自己炎症疾患に関しては年齢と共に自然寛解する事もあります。

※2014年京都大学ではiPS細胞を使って正常な遺伝子を作り、体内に組み込むことで変異した遺伝子を正常な遺伝子に組み替えるという研究がおこなわれています。マウスでの実験は成功をしていますが、人間に適応されるまで少なくとも15年はかかるという試算が発表されています。この研究が成功すれば完治の可能性も見えてきますが、遺伝子を組み替える過程でどのような弊害やリスクがあるかについてはまだまだわかっておらず、今後の研究の進展を見守っている状況です。

　どんな薬があるの？

【 疾患ごとに有効な薬がわかれています 】
それぞれの疾患で効果のある薬が分かれるので、どの薬が有効だったかにより診断の助けとなる場合があります。

疾患名	有効とされる治療薬
家族性地中海熱（FMF)	コルヒチン、コルヒチン抵抗性FMFに対してはカナキヌマブ（IL-1製剤イラリス生物） ※2021年にアクテムラの治験は効果なしと判定され終了しました
TRAPS	ステロイド、生物学的製剤（アナキンラ、エタネルセプト）
HIDS(MKD)	ステロイド、生物学的製剤（アナキンラ 、エタネルセプト）
PAPA症候群	ステロイド、生物学的製剤（アナキンラ、エタネルセプト、 インフリキシマブ、アダリムマブ）
PFAPA症候群 （周期性発熱症候群）	ステロイド、H2ブロッカー、生物学的製剤（アナキンラ ） ※最近ではコルヒチンが有効な症例も見つかっています
CAPS3疾患	ステロイド、生物学的製剤（アナキンラ、リロナセプト、カナキヌマブ）

生物学的製剤に関してはまだ国内未承認の為、保険適応がなく現在は使用できない状態です。
唯一承認を受けているのは「カナキヌマブ（IL-1製剤イラリス）」のみとなります。

　　　　

　もし急に体調が悪くなった時は・・・

【 専門医とかかりつけ医、2人の主治医をもちましょう 】
急な体調悪化や発作時はすごく不安で心配になりますよね。
「本当は専門医の先生や主治医に診てもらいたいけれど病院が遠い」
「発作時は痛みで動けないから受診できない」という方も多いと思います。
そんな時の為に専門医だけでなく、身近な病院でかかりつけ医を見つけましょう。
専門医の先生は大学病院の先生であることがほとんどです。急に受診しても診察できない可能性も…。そんな時に役に立つのが近所のかかりつけ医です。
ただし、かかりつけ医はどこの誰でもいいとは限りません。
かかりつけ医を用意する時に大切なことは、専門医のいる大学病院と病診連携が取れるかどうかです。
専門医に相談して、身近にある病診連携が可能な病院を紹介してもらってください。

　日常生活で気を付ける事はありますか？　

【 日常生活上の制限はありませんが、発作を誘発する物には気を付けて！ 】
自己炎症疾患は自然免疫の調整が出来ず炎症を起こしてしまう病気です。他の難病とは違い発作がない時は健康そのものなので食事制限、行動制限など日常生活上での制限を受ける事はほとんどありません。
しかし「ストレス」「月経」「高脂質食」「日光」など疾患によって発作を誘発しやすいとされている事柄はありますので、少し気を付けるよう心がけるといいかもしれません。

　　　　　　

　妊娠できますか？

【 妊娠出産は可能です！子供が欲しい方は主治医と相談を！！　】
自己炎症疾患を患っていても妊娠出産は可能です。
ただし年齢状況問わずハイリスク扱いになりますので主治医や各科の先生の連携協力が必要になります。また服用している薬によっては妊娠前に休薬の必要があったり、妊娠中の服用にも注意が必要になります。例えばFMF当事者の場合では薬の副作用が怖いからと自己判断で休薬してしまうとリバウンドや発作時に流産のリスクが高まることもありますので主治医の先生とよく相談してください。

⇒「FMFと妊娠出産」「コルヒチン服用時の授乳について」は「家族性地中海熱」のページをご参照ください！

　遺伝が心配です・・・

【 心配な時は一人で悩まず遺伝カウンセリングを！ 】
　　　　　　

　緊急時に備えて大切なこと・・・

【 お薬手帳や医療記録を携帯しましょう 】

　生命保険には加入できるの？

【 遺伝性疾患なので難しいケースが多いです　】
自己炎症疾患の多くは遺伝性の疾患です。
保険のプランによっては当事者の方の状況が加入可能な条件であっても、保険会社の規定で遺伝性疾患患者の場合は例外になったりなど対応が変わってきます。保険加入の際は自己判断せず、必ずご相談の上確認して加入してください。

また新制度で難病に承認された事で、現在は加入OKでも今後対応が変わる可能性もありますので十分お気を付けください。

　身体障害者手帳についての質問

【 特定疾患に認定されている疾患でも機能障害がなければ身体障害者手帳は交付されません　】

Q1：手帳はどんな場合に交付されますか？
⇒「身体障害者福祉法」によって定められた「障害の範囲」に該当する状態・症状であれば取得できます。また内部疾患でも身体機能の障害を有するとして基準に属する病気があります。基準は細かい機能障害の状態や検査数値の規定が決まっています。また症状や状態が「固定」「確定」している事、さらに「永続」するものであるといった条件もあります。

Q2：自己炎症疾患のような内部障害でも交付されますか？
⇒内部障害は目に見えない障害で、明確な障害の程度が分かりにくいため手帳の取得が非常に難しいといわれています。自己炎症疾患はうまれつきの「免疫機能障害」です。現時点では「免疫機能障害」は基準に該当しないため手帳の交付はされていません。

Q3：自己炎症疾患は障害基準に該当しますか？
⇒残念ながら自己炎症疾患をはじめとする原発性免疫不全症候群（PID）での「免疫機能障害」は現在の法律の基準で定められている「障害」に該当しません。PID患者会「PIDつばさの会」が認定を目指して長年行政への訴えを続けていますがいまだ認定されていません。後天性免疫不全症候群（AIDS)は病気そのものが障害として認定されているので発症と同時に身体障害者手帳の交付や障害年金の受給が受けられますが、同じ免疫不全症候群でも生まれつきの先天性免疫機能障害であるPIDでは障害とみなされていないため手帳の交付は受けられない状況です。

Q4：等級とは何ですか？
⇒障害認定には「障害程度等級」による区分があります。7級から1級まであり数字が小さいほど重度となり、この等級によってサービスや助成の内容が細かく区切られています。
等級は専門の医師の診断書に基づいて判定されます。

Q5：症状や状態が変わった場合、手帳の等級はどうなりますか？
⇒傷病などで負った障害の状態に変化があった時、基準を満たす「固定期間」「確定性」がある場合は状態に合わせて等級も変わります。新たに申請して現状に合った等級でのサービスや援助を受ける事になります。

Q6：手帳の申請はどこで行えばいいのですか？
⇒身体障害者手帳を取得するためには本人の意思で在住の区市町村の窓口に申請し所定の手続きをしなくてはなりません。申請時に提出する診断書には指定医のサインが必須で主治医のサインのみでは申請はできません。申請の窓口は住まいの市町村の障害福祉担当課（役所によって部署名は異なります）になります。診断書式（診断書・意見書）をもらい指定医の診察をうけます。指定医から診断書を書いてもらい、障害福祉担当課で他の必要書類と合わせて提出すれば申請完了です。
申請に必要なものは
(1)指定医のサインがはいった診断書
(2)身体障害者手帳交付書（区市町村の窓口にあります）
(3)写真（縦４×横３cm）を２枚
(4)印鑑（認印で可）の４つになります。
提出後は、都道府県の審査会で判定され、２ヵ月程度で申請がおります。

Q7：年齢制限はありますか？
⇒ありません。ただし15歳未満の場合には保護者が申請しなくてはいけません。
なお18歳未満の場合は「身体障害者福祉法」のほかに「児童福祉法」による手帳保持者の保護・援助が受けられます。

Q8:どんな社会・福祉サービスが受けられますか？
⇒障害者手帳を取得した際には交通運賃の割引や、自動車税の一部免除などさまざまな優遇措置が受けられます。受けられるサービスは住んでいるの地域の自治体によって異なっています。さらに身体障害者手帳所持者には『見舞金』や『手当金』という名目で補助金を出す市町村もあります（支給条件や支給額は全国一律ではなく、その自治体によって異なります）。この制度は障害福祉担当課が窓口となっている制度で、障害者手帳の障害程度等級によってもらえる場合もありますし、特定疾患受給者証を所持していれば対象となる場合もありますのでくわしくはお住まいの行政窓口にお問い合わせください。
【サービスの例】

Q9:手帳を取得すればどんな公的支援を受けられますか？
1）就労支援が受けられます
国が定める「障害者雇用促進制度」により事業者は一定率以上の割合で障害者の雇用が義務付けられています。この雇用枠の対象として就職できれば病気であることを前提に働く事が出来、仕事と治療の兼ね合い、体調の事情による仕事配分など様々な面で安心して働く事が出来ます。

2）医療費の負担が軽減されます
自己炎症疾患各疾患の「特定疾患医療受給証」ではカバーできないと言われて自己負担になっているような医療費についても障害等級によってきまった助成を受ける事ができます。

3）障害年金を受給できる可能性があります
障害等級が一定の投球に該当する場合は「障害年金」や各自治体で決められた手当金等を受給できます。

　障害年金は申請できますか？

【 障害年金には障害基礎年金・障害厚生年金・障害共済年金があります 】

⇒くわしくは「国民年金機構HP」をご参照ください！

　患者会に参加したことがないので不安です・・・

【 心配事は何でもお気軽にお問い合わせください！ 】
自分が難病を発症したり、患者会に参加したり・・・誰でもそうだと思いますが健康な時には全く考えもしなかった事だと思います。「患者会ってどんな事をするの？」「どんな人達が集まっているの？」「会員になったら何かしなくてはいけないの？」「入会金や会費は？」「入会したらどんなメリットがあるの？」誰でも初めては不安なもの、いろいろな疑問や質問があると思います。
そんな時は勇気がいると思いますが、まずはお気軽に事務局までご連絡ください。どんな質問でも結構です。
お問い合わせいただいた後の入会も参加は強制ではありません。あくまでも任意ですので一切勧誘は致しませんのでご安心ください。全くお誘いしないのでアッサリしすぎて逆に不安という声もいただきますが、患者会に入会したからといって病気が治るわけではないですし、同病者との交流を望まない方がいるのも事実です。また遺伝の可能性がある疾患の特性上周囲の方に知られたくない、家族にも内緒だから入会できない等様々な事情があると思います。
患者数が少ないからこそお一人様それぞれの事情にも対応が可能です。
まずはお気軽にご相談、ご連絡頂ければと思います。
会員・非会員問わず、お問い合わせいただければ当事者にとって必要な情報は提供させていただいております。
自己炎症疾患患者には公的支援はおろか使える資源が少ないです。情報収集だけでも構いません。一人でも多くの当事者の皆様に患者会を上手く利用していただければ幸いです。

※なお2015年4月現在の時点で入会金・会費・資料配送代等は一切頂いておりません。
自己炎症疾患の一部の疾患は特定疾患に認定されましたが、多くの当事者が福祉支援等必要なサービスを受ける事が難しく治療、検査、発作時の入院等が重なり苦しい状況に置かれています。「自己炎症疾患友の会」は当事者が当事者の為に設立・運営している患者会です。少しでも当事者に金銭的負がかからないよう心がけて運営しております。
このHPを訪問されたすべての皆様にご理解、ご賛同いただけますようお願い申し上げます。